染色體核型配對分析

    染色體核型分析（karyotypeanalysis）：將待測細胞的染色體依照該生物固有的染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)特征，按照一定的規(guī)定，人為的對其進行配對、編號和分組，并進行形態(tài)分析的過程。

    染色體核型分析（karyotypeanalysis）原理：不同物種的染色體都有各自特定的形態(tài)結(jié)構(gòu)（包括染色體的數(shù)目、長度、著絲點位置、臂比、隨體大小等）特征，而且這種形態(tài)特征是相對穩(wěn)定的。經(jīng)染色或熒光標(biāo)記的染色體，通過一定的光學(xué)或電化學(xué)顯色設(shè)備就可以清晰而直觀的觀察到染色體的具體形態(tài)結(jié)構(gòu)，再與正常核型進行對比尋找差異，進而確定染色體的缺失、重復(fù)和倒置等現(xiàn)象。

    染色體核型分析（karyotypeanalysis）意義：染色體組型分析是細胞遺傳學(xué)研究的基本方法，是研究物種演化、分類以及染色體結(jié)構(gòu)、形態(tài)與功能之間關(guān)系所的重要手段。通過染色體核型分析，可以根據(jù)染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的變異情況來判斷生物是否患有某種因染色體片段缺失、重復(fù)或倒置等引起的遺傳病。如產(chǎn)前21三體綜合征的診斷，通過核型分析可以在遺傳基礎(chǔ)上確定該疾病。此外，聯(lián)合熒光原位雜交技術(shù)，還可以對基因進行定位。

    為廣大科研工作者提供直接便利的實驗顯微鏡，提供具性價比的染色體核型分析顯微鏡，公司特別推出市場應(yīng)用廣泛的配套，請參閱

    顯微鏡型號：BX53

    用途：用于臨床工作。

    1.工作條件

    1.1室內(nèi)使用

    1.2環(huán)境溫度：0-40℃（非冷凝）；相對濕度：10%-90%

    1.3電源要求：220V50-60HZ

    2.主要技術(shù)指標(biāo)

    2.1正置生物顯微鏡

    2.1.1正置生物顯微鏡，整機,具有多種觀察方式

    2.1.2光學(xué)系統(tǒng)：無限遠校正光學(xué)系統(tǒng)，齊焦距離≤45mm

    2.1.3調(diào)焦：載物臺垂直運動方式距離不小于25mm，帶聚焦粗調(diào)上限停止位置，粗調(diào)旋鈕扭矩可調(diào)，最小微調(diào)刻度單位≤1微米

    *2.1.4觀察鏡筒：帶三檔調(diào)光寬視野三目鏡筒，視野數(shù)≥22mm,傾角為30°;

    *2.1.5照明裝置：100W鹵素?zé)粽彰?br>
    2.1.6高性能物鏡：

    4X（N.A.0.1，W.D.17）

    10X（N.A.0.25，W.D.10.6）

    20X(N.A.0.40,W.D.1.2

    40X（N.A.0.65，W.D.0.6spring）

    100X（N.A.1.25，W.D.0.2spring,oil）

    2.1.7載物臺：右手低位置同軸驅(qū)動選鈕的高抗磨損性陶瓷覆蓋層載物臺。

    2.1.8目鏡：10X寬視野目鏡，視野數(shù)為22；

    2.1.9物鏡轉(zhuǎn)換器：編碼型五孔物鏡轉(zhuǎn)換器，可自動識別物鏡倍率和自動調(diào)節(jié)光強亮度。

    2.1.10聚光鏡：等光程消色差聚光鏡，N.A.≥1.4

    攝像系統(tǒng):R-T

    圖像傳感器：2/3英寸SONYIC285

    像素點尺寸：6.45μm×6.45μm

    分辨率：1360×1024,2×2bin

    掃描方式：逐行

    靈敏度：1.24V

    幀率：26fps@1360×102440fps@680×520

    快門：電子快門

    信噪比：74db

    光譜響應(yīng)：400nm～1000nm

    數(shù)據(jù)接口：USB3.0

    電源：DC5V±5%

    電流：≈400mA

    白平衡：一鍵白平衡

    自動曝光控制：36us-30min

    鏡頭接口：CS接口，可選C

    工作指示燈：LED

    工作溫度：0℃～40℃

    工作濕度：10%-90%RH(無凝結(jié)）

    核型圖像分析軟件：

    染色體軟件在具備其它工作站軟件的所有特點之外（例如多種格式視頻、刻錄、數(shù)據(jù)庫管理、圖文報告），還具備以下功能特點：

    1、在間期核中染色體是以DNA-蛋白質(zhì)的纖絲形式存在的遺傳物質(zhì)，因可被堿性染料著色而得名，在細胞分裂期變成染色體。

    人類從雙親處繼承的全部遺傳物質(zhì)是存在于卵子和精子這兩種細胞的細胞核內(nèi)。在細胞有絲分裂中期，染色體的形態(tài)為恒定，分化清晰，便于觀察和比較，因而是研究中通用的染色體分析時相，在光鏡中觀察時常選用油鏡（100X目鏡）。

    2、染色體檢查適應(yīng)癥是：（1）懷疑為201染色體病的患者。（2）原因不明的智能發(fā)育不全的患者。（3）男性不育、女性不育原發(fā)性閉經(jīng)或不育。（4）習(xí)慣性流產(chǎn)的婦夫。（5）有兩性外生殖器者。（6）各種先天畸形排除染色體異常者。（7）血液系統(tǒng)腫瘤及追蹤治療。（8）接觸各種致畸物者估計其造造式危害程度。主要應(yīng)用領(lǐng)域：

    計劃生育

    新生嬰兒遺傳疾病研究

    婦幼保健科學(xué)

    遺傳病

    血液科及血液病

    腫瘤細胞掃描

    3、常規(guī)的染色體核型分析已廣泛用于各類急、慢性白血病患者的骨髓染色體檢查。如M3型的t（15；17）、M2b型的t（8；21）、CML和部分ALL的Ph染色體等。所有這些對于白血病的診斷、愈后監(jiān)測提供了有力的指導(dǎo)依據(jù)，同時也為疾病的發(fā)生機制提供了進一步研究的線索。

    FISH技術(shù)在實驗室建立以來已成功地用于t（15；17），t(8；21)和Ph染色體等的檢測，并為人類基因組實驗室發(fā)現(xiàn)的新基因進行了定位。利用染色體涂抹技術(shù)，結(jié)合常規(guī)核型分析和CGH技術(shù)，確診了多例復(fù)雜的染色體異位。已用CGH技術(shù)，分別對高二倍體ALL的患者和CML患者進行了研究。CGH技術(shù)在實體瘤的DNA研究中有其的優(yōu)勢。

    4、染色體核型分析對白血病的診斷、治療和預(yù)后監(jiān)測有著顯著的指導(dǎo)意義，同時也可為疾病的發(fā)生機制提供進一步研究的線索。它是細胞遺傳學(xué)研究的基礎(chǔ)。傳統(tǒng)的染色體核型分析是在顯微鏡下直接觀察判斷，或是拍攝染色體照片，剪下每一條染色體，配對粘貼在一張白上，工作費時工作量大。

    5、染色體核型分析是一項繁瑣的工作，出具的報告往往沒有一張核型圖作為說明，而染色體核型分析軟件分析則是按常規(guī)方法制成的染色體玻片于鏡下觀察，找到合適的分裂相，經(jīng)CCD攝像機攝取圖像，再經(jīng)分析軟件進行自動核型分析。

    6、一個熟練的細胞遺傳學(xué)工作者，在軟件系統(tǒng)的幫助之下，僅僅通過用點擊鼠標(biāo)，幾分鐘之內(nèi)完成核型分析，并打印輸出精美的分析報告。不僅可以將工作效率提高數(shù)倍，而且，對結(jié)構(gòu)異常染色體，通過配對比較則一目了然。

    7、染色體核型分析支持高解像影像采集。

    8、中期染色體圖像采集：記錄病人資料；自動和手動曝光控制；透射光和熒光的圖像實時現(xiàn)實、對焦和采集；

    9、提供不同視野的圖片之間或同幅圖片內(nèi)的復(fù)制粘貼功能，默認為當(dāng)前正在處理的圖片，可以用來復(fù)制交迭的染色體，將來可以刪除其中一份從而分離交迭的染色體。如果從不同視野中復(fù)制，則可以將分散在不同視野中的染色體合并到同一個視野中來。

    10、中期圖像處理:可做增強對比,簡單的一按即做好,自動和手動背景修正,單鍵簡單操作；的可對染色體不完整邊界進行探測并擴展連接邊界;局部放大功能；可進行染色體圖像過濾，平滑和銳利化帶段。

    11、還支持彩色圖片黑白化，黑背景染色體圖像的負像預(yù)處理，以及圖像清晰度的預(yù)處理（類似于窗寬窗位的調(diào)節(jié)）。

    12、在圖像分割等多處處理中支持“橡皮擦"功能，將不必要的雜質(zhì)擦除干凈，這樣使圖片有更好的整體效果，以及便于圖像的分割和切割分離。

    13、每次重要步驟都有簡短的文字提示，切割后的圖片鼠標(biāo)滑動或點擊某個染色體都有相應(yīng)提示，如序號、實時顯示染色體數(shù)量等。

    14、切割、添加、擴展等操作均在放大狀態(tài)中進行的，右擊放大窗口或鼠標(biāo)移走即可退出方大狀態(tài)。

    15、完備的染色體圖象處理技術(shù)，對染色體之間的重疊交叉和連接等都有單鍵自動分割或手動畫線分割的不同方式可用。

    16、核型分析：具手動和自動的染色體核型分析功能，在中期圖像對染色體編類；顯示并標(biāo)示著絲粒；自動或手動分離重迭染色體,軟件自動提示功能；G帶有400、550、850條帶的分類標(biāo)準(zhǔn)；快速校正錯放和未識別的染色體。

    17、分割、切割功能主要支持以下操作：

    刪除或者擦除雜質(zhì)。

    切割交疊的染色體并刪除多余的一半。

    切割粘連、交疊的染色體。

    添加沒有分割出來的染色體或者刪除分割出來的雜質(zhì)。

    擦除邊緣、修整毛刺。

    添加未分割出來的染色體。

    擴展凹陷，空洞填充。

    連接同一染色體斷開的兩部分。

    18、每一個大步驟，都支持“上一步"“下一步"操作，在切割界面中，對每一個“小步驟"都有“撤銷"和“恢復(fù)"功能。（這里的一個“小步驟"是指從上一次點擊操作按鈕，如“切割"、“刪除"，到下一次點擊其它操作按鈕時為止，而不是鼠標(biāo)在圖片上所進行的一次操作。）

    19、提供刪除和橡皮兩種操作。刪除操作簡單，僅是做刪除標(biāo)記，表示不被計入染色體中，而且針對一個完整分割的整體操作的，橡皮則操作復(fù)雜一些，但它真正擦除顆粒本身，并且可以針對任何一點，所以在不能正確地分割、切割時，或者影響整體視覺效果時就采用橡皮操作。

    20、核型分析，還可以手動移動、翻轉(zhuǎn)染色體。即時顯示該染色體的有關(guān)信息，如序號、染色體號等，同樣此時具備教學(xué)示范中某些功能，例如將模式圖中的染色體移到圖像中進行對比。主要支持的操作：

    旋轉(zhuǎn)染色體。

    翻轉(zhuǎn)染色體。

    移動染色體。

    參照標(biāo)準(zhǔn)圖、模式圖。

    移動標(biāo)準(zhǔn)圖、模式圖進行比較。

    核型分析曲線。

    21、圖象比較分析：中期圖象與核型并列顯示比較；與標(biāo)準(zhǔn)ISCN模板帶段比較分析，所有的染色體與模板并列或個別放大比較。

    22、圖文一體化的報告單，同時打印原始圖片和配好對的分析結(jié)果。

    23、具備教學(xué)示范功能，示范功能里，有兩組模式圖和一組實際標(biāo)本，每對染色體都配有相應(yīng)的文字說明，包括簡要的識別方法，通過左右箭頭可以循環(huán)顯示23對染色體及其文字資料，另外，配有兩組實際標(biāo)本的原始圖片和已配對好的結(jié)果圖片，可以自由切換，便于學(xué)員自己檢查自已是否配對正確。

    還可以點擊模式圖中的染色體，即可在原圖和結(jié)果圖中顯示該模式圖，移動它可以進行對照比較，用鼠標(biāo)按住該圖的同時敲小鍵盤上的+/-鍵還可以對其進行放大與縮小，再次左擊模式圖中的染色體則該圖消失。

    實際標(biāo)本中對染色體識別的特征帶和標(biāo)志帶分別用·和△進行標(biāo)識，便于學(xué)員快速掌握染色體的識別方法。

    24、支持FISH處理技術(shù)。

    FISH技術(shù)是常規(guī)染色體分析的輔助手段。它是用熒光素標(biāo)記特異探針，與染色體做雜交后，根據(jù)特異的熒光信號來判斷結(jié)果。它可用于標(biāo)記染色體的識別、特異融合基因的檢測、新基因定位，用全染色體涂抹探針識別復(fù)雜的染色體結(jié)構(gòu)異常。

    染色體遺分析技術(shù)的經(jīng)典方法----染色體核型分析是遺傳學(xué)科學(xué)研究和輔助臨床診斷的重要手段之一,是分析染色體易位,缺失,診斷各種遺傳病變的關(guān)鍵指標(biāo).

    FISH（FLUORESCENCEINSITUHYBRIDIZATION）是一種高度靈敏和特異性以及分辨率強的染色體和基因的分析技術(shù)，它通過標(biāo)記探針與染色體的原位雜交的熒光顯色，直接觀察和確定細胞核中或染色體上的DNA序列的有無和相互位置關(guān)系。

    多彩色熒光原位雜交是一門新興的分子細胞遺傳學(xué)技術(shù),它用幾種不同顏色的熒光素單獨或混合標(biāo)記的探針,進行原位雜交,同時檢測間期細胞或中期細胞中的多個特異核酸序列,它克服了常規(guī)技術(shù)的許多局限,能同時檢測多個基因,分辨復(fù)雜的染色體易位和微小缺失,區(qū)分間期細胞多倍體和超二位體等,為分析癌癥遺傳不穩(wěn)定性提供了一種簡便,快速,可靠的方法,并廣泛應(yīng)用于產(chǎn)前診斷,腫瘤病理學(xué)及診斷,致突變研究和染色體物理圖譜繪制等.是一門十分有發(fā)展前途的分子細胞遺傳學(xué)技術(shù),是可以研究全細胞周期遺傳物質(zhì)多個靶位的真正意義的分子細胞遺傳學(xué).

    25、數(shù)據(jù)資料：可將核型、中期相和病人資料存在數(shù)據(jù)庫中，可建立醫(yī)院的病歷庫，方便病歷的歸案及病歷的查找。